罕见病列表
共收录 254 种疾病
临床表现类似马凡综合征，但以先天性关节挛缩和特殊的“卷曲耳”为特征。
由于多种原因导致肾上腺皮质长期分泌过量糖皮质激素（主要是皮质醇）引起的临床综合征。
一种以宫内发育迟缓、出生后矮小和肢体不对称为特征的印迹障碍。
表现为手掌和脚底皮肤弥漫性或局限性显著增厚、硬化的遗传性疾病。
由于肝静脉及其开口以上的下腔静脉阻塞导致的肝后性门脉高压疾病。
婴儿期最常见的顽固性低血糖原因，由于胰岛β细胞不适当分泌胰岛素导致。
一种导致无法控制的食欲、肥胖和智力障碍的基因组印迹遗传病。
一种罕见的常染色体隐性遗传病，表现为生长激素（GH）水平升高但胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平极低，导致严重的矮小。
一种以极高水平的血清IgE、反复葡萄球菌脓肿和特征性面容为特征的免疫缺陷病。
一种以眼睑发育异常为特征的遗传病，部分女性患者伴有卵巢功能早衰。